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Introducción

El cromosoma Filadelfia es una anomalía cromosómica que se encuentra en más del 90% de los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Se trata de una translocación cromosómica que involucra los cromosomas 9 y 22, lo que resulta en la formación de un cromosoma anormal con un segmento del gen BCR del cromosoma 9 fusionado con un segmento del gen ABL1 del cromosoma 22. Esta fusión da lugar a la producción de una proteína híbrida, BCR-ABL1, que tiene propiedades oncogénicas.

Sitio de la translocación

La translocación t(9;22) ocurre en el punto de ruptura principal (breakpoint cluster region, BCR) del cromosoma 9 y en el locus ABL1 del cromosoma 22. El locus BCR es un gen que codifica para una proteína de señalización que participa en la proliferación y diferenciación de las células mieloides. El locus ABL1 es un gen que codifica para una proteína quinasa.

Proteína BCR-ABL1

La fusión de los genes BCR y ABL1 da lugar a la producción de una proteína híbrida, BCR-ABL1. Esta proteína tiene propiedades oncogénicas, lo que significa que puede causar que las células se vuelvan cancerosas. La proteína BCR-ABL1 estimula la proliferación y la supervivencia de las células mieloides, lo que puede conducir al desarrollo de la leucemia mieloide crónica.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la leucemia mieloide crónica pueden incluir:

• Fatiga
• Pérdida de peso
• Piel pálida
• Hemorragias y hematomas fáciles
• Fiebre
• Sudoración nocturna
• Inflamación del bazo

Diagnóstico

El diagnóstico de la leucemia mieloide crónica se basa en un análisis de sangre que muestra un aumento de los leucocitos, especialmente de los neutrófilos. El análisis de sangre también puede mostrar la presencia de la proteína BCR-ABL1.

Tratamiento

El tratamiento de la leucemia mieloide crónica se centra en la supresión de la producción de la proteína BCR-ABL1. Los tratamientos disponibles incluyen:

• Inhibidores de la tirosina quinasa (TKI): Estos medicamentos bloquean la actividad de la proteína BCR-ABL1.
• Trasplante de médula ósea: Este procedimiento reemplaza la médula ósea cancerosa con médula ósea sana.

Conclusión

El cromosoma Filadelfia es una anomalía cromosómica que se encuentra en más del 90% de los pacientes con leucemia mieloide crónica. La fusión de los genes BCR y ABL1 da lugar a la producción de una proteína híbrida, BCR-ABL1, que tiene propiedades oncogénicas. El tratamiento de la leucemia mieloide crónica se centra en la supresión de la producción de la proteína BCR-ABL1.

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🚀 SECCIONES DEL VIDEO:
0:00 Introducción
1:24 Definición y Generalidades
3:53 Fisiopatología e Historia Natural
8:08 Epidemiología
10:01 Presentación Clínica
13:24 Paraclínicos Iniciales
18:40 Diagnóstico
25:09 Clasificación del Riesgo
30:02 Tratamiento
41:12 Seguimiento y Estratificación de Respuesta
49:15 Pronóstico

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