El cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas que se encuentran en las células humanas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre. El cromosoma 18 contiene alrededor de 76 millones de pares de bases de ADN, que representan aproximadamente el 2,5% del ADN total de la célula.
Los genes
Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas son esenciales para el funcionamiento de todas las células del cuerpo. El cromosoma 18 contiene alrededor de 300 a 400 genes, muchos de los cuales están involucrados en el desarrollo y el crecimiento.
La trisomía 18
La trisomía 18 es un trastorno genético que ocurre cuando una persona tiene una tercera copia del cromosoma 18. Esto significa que la persona tiene tres copias de los genes que se encuentran en el cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisomía 18 es la segunda afección cromosómica más común que ocurre al nacer, después de la trisomía 21 (síndrome de Down).
Los síntomas
Los síntomas de la trisomía 18 varían de una persona a otra. Sin embargo, algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del crecimiento
- Malformaciones congénitas, como defectos del corazón, defectos del tubo neural, malformaciones faciales y malformaciones de las manos y los pies
El diagnóstico
La trisomía 18 se puede diagnosticar antes o después del nacimiento. Las pruebas prenatales que pueden ayudar a diagnosticar la trisomía 18 incluyen:
- Amniocentesis
- Biopsia corial
- Prueba de cribado prenatal no invasiva (NIPT)
El tratamiento
No hay cura para la trisomía 18. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas individuales. El tratamiento puede incluir:
- Cirugía para corregir las malformaciones congénitas
- Terapia física, ocupacional y del habla
- Medicamentos para controlar las convulsiones o otras complicaciones médicas
El pronóstico
El pronóstico de la trisomía 18 es variable. La mayoría de los bebés con trisomía 18 no sobreviven más allá de los primeros años de vida. Sin embargo, algunos bebés con trisomía 18 pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.
Conclusión
La trisomía 18 es un trastorno genético serio que puede causar discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y malformaciones congénitas. No hay cura para la trisomía 18, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los bebés y niños afectados.
-
cromosoma 18
-
trisomía 18
-
discapacidad intelectual
-
retraso del crecimiento
-
malformaciones congénitas
-
amniocentesis
-
biopsia corial
-
prueba de cribado prenatal no invasiva (NIPT)
-
terapia física
-
ocupacional
-
del habla
-
convulsiones
-
pronóstico
-
ADN
-
genes
-
desarrollo
-
crecimiento
-
tubo neural
-
faciales
-
manos
-
pies
Síndrome de Edwards o trisomía 18: causas, diagnóstico y tratamiento – Source: mibebeyyo.elmundo.es
Qué es Síndrome de Edwards o Trisomía 18, síntomas, causas y tratamiento – Source: 20minutos.es
CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES – Source: iqb.es
Que Es El Cromosoma 18, ¿Qué es la trisomía 18, 8.56 MB, 06:14, 9,406, Noticias4VisionTCS, 2022-03-23T01:16:46.000000Z, 2, Síndrome de Edwards o trisomía 18: causas, diagnóstico y tratamiento, 360 x 450, jpg, , 3, que-es-el-cromosoma-18
Que Es El Cromosoma 18.
¿Qué es la trisomía 18?
La periodista @FabiolahdzTCS nos cuenta una hermosa historia de amor en la que nos explica este tema. #N4V
