Introducción
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas que se encuentran en las células humanas. Normalmente, cada persona tiene dos copias de este cromosoma, una heredada de la madre y otra del padre. Sin embargo, en algunos casos, las personas tienen tres copias de este cromosoma, lo que se conoce como trisomía 21.
Causas
La trisomía 21 se produce cuando se produce un error durante la división celular. Durante la reproducción sexual, los cromosomas de los padres se combinan para formar el cariotipo del bebé. Cuando se produce un error, el bebé puede terminar con tres copias de un cromosoma, en lugar de las dos habituales.
No se conoce la causa exacta de la trisomía 21, pero se cree que está relacionada con la edad de la madre. Las mujeres de más edad tienen un mayor riesgo de tener un bebé con trisomía 21.
Características
Las personas con trisomía 21 pueden presentar una variedad de características físicas y cognitivas. Algunas de las características físicas más comunes incluyen:
- Cabeza más pequeña de lo normal
- Ojos en forma de almendra
- Lengua grande
- Mandíbula pequeña
- Piel enrojecida
- Pliegue epicántico (pliegue de piel en el interior del ojo)
Las personas con trisomía 21 también pueden presentar retrasos en el desarrollo cognitivo. Sin embargo, el grado de retraso varía de una persona a otra. Algunas personas con trisomía 21 pueden vivir de forma independiente y tener trabajos remunerados, mientras que otras pueden necesitar más apoyo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la trisomía 21 se puede realizar durante el embarazo o después del nacimiento. Durante el embarazo, se puede realizar un análisis de sangre o un análisis de amniocentesis para detectar la trisomía 21. Después del nacimiento, se puede realizar un análisis de sangre o un análisis de cariotipo para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No hay cura para la trisomía 21, pero hay una variedad de tratamientos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. Estos tratamientos incluyen:
- Terapia física
- Terapia ocupacional
- Terapia del habla
- Educación especial
Conclusión
La trisomía 21 es una condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo. Las personas con trisomía 21 pueden presentar una variedad de características físicas y cognitivas, pero con el apoyo adecuado, pueden vivir vidas plenas y satisfactorias.
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Sugerencias para futuras publicaciones
- Un artículo sobre los últimos avances en la investigación sobre el cromosoma 21.
- Una entrevista con una persona con trisomía 21.
- Una guía para padres y cuidadores de personas con trisomía 21.
Todo lo que no sabías acerca del síndrome de Down – Genotipia – Source: genotipia.com
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El origen de la trisomía 21| Salud en Corto – Dra Jackie
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