Introducción
Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que contienen la información genética de un organismo. En los humanos, hay 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Cada par de cromosomas está formado por un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre.
Las anomalías cromosómicas numéricas son un tipo de anomalía cromosómica en la que hay un número anormal de cromosomas en una célula. Estas anomalías pueden ser causadas por errores en la división celular o por la presencia de un cromosoma extra o faltante.
Tipos de anomalías cromosómicas numéricas
Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas numéricas:
- Aneuploidía: Se produce cuando hay un número diferente de cromosomas en una célula. Esto puede ser causado por la presencia de un cromosoma extra o faltante.
- Poliploidía: Se produce cuando hay más de dos conjuntos de cromosomas en una célula. Esto puede ser causado por la fusión de dos gametos o por la división celular anormal.
Aneuploidía
La aneuploidía es el tipo más común de anomalía cromosómica numérica. Se produce cuando hay un número diferente de cromosomas en una célula.
Las aneuploidías más comunes en los humanos son:
- Trisomía: Se produce cuando hay un cromosoma extra.
- Monosomía: Se produce cuando falta un cromosoma.
Trisomía
La trisomía es una condición en la que hay un cromosoma extra. La trisomía más común en los humanos es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. La trisomía 21 ocurre cuando hay un cromosoma 21 extra.
Otras trisomías comunes en los humanos incluyen:
- Trisomía 18: También conocida como síndrome de Edwards.
- Trisomía 13: También conocida como síndrome de Patau.
Monosomía
La monosomía es una condición en la que falta un cromosoma. La monosomía más común en los humanos es la monosomía X, también conocida como síndrome de Turner. La monosomía X ocurre cuando falta un cromosoma X.
Otras monosomías comunes en los humanos incluyen:
- Monosomía 21: También conocida como síndrome de monosomía 21.
- Monosomía 18: También conocida como síndrome de monosomía 18.
Poliploidía
La poliploidía es un tipo de anomalía cromosómica numérica en la que hay más de dos conjuntos de cromosomas en una célula. La poliploidía puede ser causada por la fusión de dos gametos o por la división celular anormal.
La poliploidía más común en los humanos es la trisomía triploide, que ocurre cuando hay tres conjuntos de cromosomas en una célula. La trisomía triploide es muy rara y generalmente es incompatible con la vida.
Causas de las anomalías cromosómicas numéricas
Las anomalías cromosómicas numéricas pueden ser causadas por errores en la división celular o por la presencia de un cromosoma extra o faltante.
Errores en la división celular
Los errores en la división celular pueden ocurrir durante la meiosis, que es el proceso de formación de gametos. Los errores en la meiosis pueden causar que un gameto tenga un número anormal de cromosomas.
Presencia de un cromosoma extra o faltante
La presencia de un cromosoma extra o faltante puede ser causada por la fusión de dos gametos o por la división celular anormal.
Síntomas de las anomalías cromosómicas numéricas
Los síntomas de las anomalías cromosómicas numéricas varían según el tipo y la gravedad de la anomalía.
Los síntomas comunes de las anomalías cromosómicas numéricas incluyen:
- Retraso mental
- Defectos congénitos
- Problemas de crecimiento
- Problemas de aprendizaje
Diagnóstico de las anomalías cromosómicas numéricas
Las anomalías cromosómicas numéricas se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas más comunes para detectar anomalías cromosómicas numéricas incluyen:
- Citogenética: Esta prueba examina los cromosomas de una célula para detectar anomalías.
- Pruebas de ADN: Estas pruebas analizan el ADN de una persona para detectar anomalías.
Tratamiento de las anomalías cromosómicas numéricas
No hay cura para las anomalías cromos
Cromosomas, Anomal?as Cromosómicas – Source: Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
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