Que Cromosoma Es Afectado En El Sindrome De Down tendencias

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Introducción

El síndrome de Down es una condición genética que afecta a aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo intelectual y físico, así como por características faciales distintivas.

La causa del síndrome de Down es la presencia de un cromosoma 21 adicional. En condiciones normales, los humanos tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos principales de síndrome de Down:

  • Trisomía 21: Este es el tipo más común de síndrome de Down, y representa el 95% de los casos. En la trisomía 21, todas las células del cuerpo tienen un cromosoma 21 adicional.
  • Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa el 3% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, generalmente al 14.
  • Síndrome de Down mosaico: Este tipo representa el 2% de los casos de síndrome de Down. En el mosaico, algunas células del cuerpo tienen un cromosoma 21 adicional, mientras que otras células tienen la cantidad normal de cromosomas.

¿Cómo afecta el cromosoma 21 adicional al desarrollo?

El cromosoma 21 adicional contiene genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo del cerebro y el cuerpo. El exceso de material genético de estos genes puede causar retraso en el desarrollo intelectual y físico.

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Características físicas del síndrome de Down

Las características físicas distintivas del síndrome de Down incluyen:

  • Cara redonda con ojos oblicuos
  • Cuello corto y grueso
  • Lengua grande
  • Manos y pies anchos
  • Rasgos faciales planos

Retraso en el desarrollo

Las personas con síndrome de Down suelen tener un retraso en el desarrollo intelectual y físico. El retraso intelectual puede variar de leve a grave. El retraso físico puede afectar el desarrollo motor, el lenguaje y el crecimiento.

Problemas médicos asociados

Las personas con síndrome de Down pueden tener problemas médicos asociados, como:

  • Cardiopatías congénitas
  • Enfermedad celíaca
  • Problemas auditivos
  • Problemas visuales
  • Enfermedad de Alzheimer

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Down se puede realizar mediante pruebas prenatales o postnatales. Las pruebas prenatales se realizan antes del nacimiento del bebé, mientras que las pruebas postnatales se realizan después del nacimiento.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, hay tratamientos que pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapia física
  • Terapia ocupacional
  • Terapia del habla y del lenguaje
  • Educación especial

Conclusión

El síndrome de Down es una condición genética que puede causar retraso en el desarrollo intelectual y físico. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas plenas y productivas.

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  • terapia

  • El síndrome de down es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional.

  • El cromosoma 21 adicional afecta el desarrollo del cerebro y el cuerpo, lo que puede causar retraso en el desarrollo intelectual y físico.

  • Las personas con síndrome de down suelen tener características físicas distintivas, como cara redonda, ojos oblicuos y lengua grande.

  • Los problemas médicos asociados con el síndrome de down incluyen cardiopatías congénitas, enfermedad celíaca y problemas auditivos.

  • **El diagnóstico del síndrome de down se puede realizar

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WebEl mosaicismo, o síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico, se diagnostica cuando hay una combinación de dos tipos de células. Algunas tienen los. WebEn la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El. WebLa trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). WebExisten diversos genes en la región crítica del síndrome de Down. El gen DYRK1A (21q22.13) que se expresa en el sistema nervioso en desarrollo y del adulto, su función. WebLa traslocación más frecuente es t(14;21), en la que un fragmeto de un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14. En alrededor de la mitad de los casos con. WebEl síndrome de Down es una enfermedad cromosómica en que se tiene una copia total o parcial adicional del cromosoma 21, (en vez de dos copias) y en que hay incapacidad.

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